In de zoektocht naar nieuwe behandelingen voor patiënten met een zeldzame ziekte is er goed en slecht nieuws. Om met het goede nieuws te beginnen: in de afgelopen jaren zijn er tal van nieuwe behandelingen bijgekomen voor zeldzame aandoeningen. Geneesmiddelen bovendien die patiënten nieuw perspectief bieden. Tegelijkertijd is het slechte nieuws dat we voor nog maar een fractie van alle zeldzame aandoeningen – naar schatting tussen de 6.000-8.000 in totaal – een behandeling hebben. Het is dus tijd dat we er nog een schep bovenop doen!
Er is een grote kans dat je, als je de term zeldzame ziekten voor het eerst hoort, denkt dat het slechts om een handjevol mensen gaat in Nederland. In de werkelijkheid hebben echter een miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening. Zij lopen door de onbekendheid van hun aandoening vaak aan tegen een late, foute of zelfs uitblijvende diagnose. Daar komt bij dat 80 procent van de zeldzame aandoeningen genetisch van aard is en mogelijk kan worden doorgegeven. Al met al is er dus een grote noodzaak tot nieuwe behandelingen.
Hoopvolle toename behandelingen
Het aantal in Europa goedgekeurde geneesmiddelen tegen zeldzame aandoeningen is de afgelopen twintig jaar gestaag toegenomen, naar in totaal 160 aan het eind van 2019. Geneesmiddelenontwikkelaars slagen er steeds beter in behandelingen bij patiënten met een zeldzame ziekte te krijgen. Deels als gevolg van vooruitgang in wetenschap en technologie, bijvoorbeeld met de opkomst van gentherapie waarbij een behandeling zich richt op het repareren van het onderliggende genetische defect. Daarnaast zijn ook de stimuleringsmaatregelen vanuit de Europese Unie voor het ontwikkelen van behandelingen tegen zeldzame ziekten belangrijk. Die zorgen er namelijk voor dat het voor bedrijven aantrekkelijker en haalbaarder wordt om onderzoek te doen naar zeldzame aandoeningen.
Extra stap nodig
Toch zijn we er nog lang niet. Voor sommige zeldzame aandoeningen zijn er nu een of zelfs meer behandelingen, maar voor heel veel andere patiënten is daar nog geen uitzicht op. Vanuit zowel onderzoekers als overheid en ondernemers moeten we die extra stap zetten. Zo kunnen we nog veel beter gebruik maken van de technologische vooruitgang die we nu meemaken, bijvoorbeeld door volop in te zetten op de ontwikkeling van gentherapie en andere behandelingen die zeldzame ziektes bij de oorsprong aanpakken. De overheid zou het aantrekkelijker kunnen maken om behandelingen te ontwikkelen tegen zeldzame aandoeningen waar nog geen behandeling voor is, iets waar de Europese Unie gelukkig mee aan de slag wil. En tenslotte moeten we in samenwerking met alle partijen ervoor zorgen dat geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen zo snel mogelijk bij patiënten terechtkomen, waarbij we gezondheidswinst, innovatie en betaalbaarheid combineren.
Meer informatie?
Bezoek dan www.hollandbio.com.
