Sikkelcelziekte, te pijnlijk om niet te kennen

Jaarlijks worden er wereldwijd 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte. In Nederland wordt het totaal aantal patiënten met deze ziekte geschat op 1.500. Per jaar komen er ongeveer 40 nieuwe patiëntjes bij.

Zeldzaam in Nederland

“Wereldwijd zijn er 30 tot 40 miljoen patiënten”, vertelt kinderarts-hematoloog dr. Marjon Cnossen. “De ziekte komt heel veel voor. In Nederland is het juist heel zeldzaam. Dat komt onder meer doordat beide ouders drager moeten zijn om een kindje met sikkelcelziekte te krijgen. In dat geval is de kans dat hun kindje met de ziekte wordt geboren één op vier. Ook speelt mee dat de ziekte vrijwel uitsluitend voorkomt bij mensen met een niet-westerse achtergrond.”

Hielprikscreening

In Nederland is sikkelcelziekte sinds 2007 opgenomen in de hielprik. Als blijkt dat een kindje sikkelcelziekte heeft, dan wordt het kind meteen doorverwezen naar de kinderarts-hematoloog van een gespecialiseerd Sikkelcelcentrum voor een zo goed mogelijke begeleiding en behandeling. “Maar liefst een op de zeven mensen van kleur is daarnaast ook drager van sikkelcelziekte. Weten dat je drager bent, is belangrijk als je later een kinderwens hebt. Dit kan worden vastgesteld door de hielprik, door een huisarts of een klinisch geneticus.”

Zonder behandeling sterven drie op de vier kinderen voor hun vijfde levensjaar

Symptomen

Die begeleiding en behandeling zijn hard nodig. “Symptomen van sikkelcelziekte zijn ernstige bloedarmoede, een verhoogd risico op infecties, heftige pijnaanvallen en uiteindelijk orgaanfalen. Bij een pijnaanval is ziekenhuisopname vaak noodzakelijk. Alle patiënten krijgen te maken met het langzaam uitvallen van orgaanfuncties. Dat is ook waaraan men vaak vroegtijdig aan overlijdt.”

Kwaliteit van leven

Zonder behandeling, bijvoorbeeld in ontwikkelingslanden, sterven drie op de vier kinderen voor hun vijfde levensjaar. Maar ook met een optimale behandeling is de levensverwachting gemiddeld 30 jaar korter dan die van een gezond iemand. Daarnaast is helaas de kwaliteit van leven vaak verre van optimaal. “Sommige kinderen krijgen al op jonge leeftijd een herseninfarct, nierfalen, botafwijkingen en komen regelmatig op de intensieve zorg terecht. Gelukkig zijn er ook kinderen die minder klachten hebben. Helaas zijn ook zij dagelijks aangewezen op medicijnen om de ziekte zo goed mogelijk onder controle te houden.”

In Nederland is sikkelcelziekte opgenomen in de hielprik

Grote verantwoordelijkheid

Als je hoort dat je kindje deze ziekte heeft, schrikken ouders vaak. Als ouder voel je dat je een grote verantwoordelijkheid hebt. “De heftige pijnaanvallen worden vaak voorafgegaan door koorts, infecties, pijn, uitdroging, moeheid en stress. Dit zijn dan ook signalen waarop ouders alert moeten zijn. Het is van groot belang om dan direct contact op te nemen met de begeleiders binnen het Sikkelcelcentrum.”

Gespecialiseerde Sikkelcelcentra

Helaas zijn naar verwachting niet alle patiënten bekend bij de Sikkelcelcentra. “De in Nederland geboren patiënten worden via de hielprik opgespoord en doorverwezen naar een Sikkelcelcentrum. Er zijn echter ook kinderen, jongvolwassenen en zelfs volwassenen met sikkelcelziekte die bijvoorbeeld via immigratie in Nederland terecht zijn gekomen. Zij hebben dringend medische hulp nodig. Het is heel belangrijk dat deze patiënten via hun huisarts of specialist in het regionale ziekenhuis alsnog worden doorverwezen. Iedere patiënt verdient immers de beste zorg.”