Wie wordt geconfronteerd met een metabole ziekte denkt misschien dat hij weinig invloed heeft op het verdere proces. Toch levert meedenken, als patiënt of als naaste, soms wel degelijk iets op.
“Abel (11), onze jongste zoon, is een kind zoals veel andere kinderen. Dol op voetbal en hij heeft veel vriendjes. We hadden wel eens de indruk dat hij misschien een brilletje nodig had, maar hadden daar geen grote zorgen over. Tot de oogarts hem op vijfjarige leeftijd onderzocht en met een diagnose kwam. Gyraatatrofie, een metabole ziekte. Het overviel ons. Zeker toen we te horen kregen dat hij kans heeft op ernstige slechtziendheid later en dat er geen behandeling bestaat die de ziekte geneest. Het verdriet dat we voelden zorgde er ook voor dat mijn vrouw en ik alles wilden aangrijpen om Abel te helpen. Er moest toch íets zijn? Een behandeling, een onderzoek? Hoe eerder hoe beter natuurlijk”, vertelt Patrick Schultink, de vader van Abel.
Zoektocht
Zijn zoon moest in ieder geval direct eiwitarm gaan eten. In de periode die volgt gaat Patrick onder meer te rade bij de arts die Abel op dat moment behandelt. “Ik wilde weten wat hij zou doen in mijn positie. Een pasklaar antwoord kwam er niet. Wel werd ik op het spoor gezet van een arts in het buitenland die me mogelijk verder kon helpen. Ik zocht contact, maar het leverde helaas niet iets op wat we nog niet wisten.”
Patrick en zijn vrouw Anita bellen, e-mailen en grijpen zich vast aan elke strohalm. Een hoogleraar ontvangt hen en brengt een student op hun pad die literatuuronderzoek verricht naar gyraatatrofie. Ze spreken verschillende artsen en onderzoekers. Patiënten ook.
“We ondernamen van alles om het onderwerp op de kaart te krijgen. De bereidheid was er. Er werd naar ons geluisterd en met ons meegedacht. Toch liepen we steeds weer vast. Gyraatatrofie komt niet veel voor. De onderzoeksfocus lag er niet, hoezeer anderen daar ook voor open stonden.”
Goed nieuws
Het is Abels huidige arts die de boel volgens Patrick weet te versnellen. “Ze bracht de juiste mensen bij elkaar en wist de urgentie van onderzoek naar deze metabole ziekte onder de aandacht te brengen”, zegt hij.
Patrick en zijn vrouw horen dan ook dat er misschien financiering is voor onderzoek naar gyraatatrofie. Ze besluiten een filmpje te maken waarin ze zichzelf en Abel voorstellen en de persoon achter de ziekte laten zien. Gelukkig is er na enige tijd goed nieuws op komst. “De subsidie is toegekend en er is een arts in opleiding (aio) aangetrokken die zich bezighoudt met netvliesonderzoek bij gyraatatrofie. Later kwam er een tweede aio bij die andere mogelijke nieuwe behandelingen onderzoekt. Er zijn aanwijzingen dat gentherapie en enzymtherapie -die worden ingezet bij andere ziekten- misschien ook baat kunnen hebben bij mensen met gyraatatrofie.”
Uithoudingsvermogen
“Het zijn stappen die hun zoon niet direct genezen maar hopelijk wel bijdragen aan een toekomstige behandeling en een beter toekomstperspectief”, meent Patrick. Intussen onderhoudt hij nog steeds contacten met patiënten en hun naasten, over de hele wereld. Ook heeft hij een samenwerking met artsen.
“We houden elkaar op de hoogte. Zo lees ik bijvoorbeeld mee met initiatieven om te komen tot een meer uniforme behandeling van gyraatatrofie. Ik wil er alles aan hebben gedaan om de situatie van Abel te verbeteren. Dat vergt uithoudingsvermogen en valt niet altijd mee. Toch raad ik iedereen aan hetzelfde te doen en om het gesprek met artsen aan te gaan. Je moet de krachten bundelen en samenwerken als je iets wilt bereiken. Er liggen kansen en: hoop doet nog altijd leven.”
