Nina wordt in oktober 4 jaar en heeft GSD1b, een erfelijke metabole ziekte. Dankzij onderzoek naar nieuwe toepassingen van bestaande medicijnen is ze veranderd van een heel ziek meisje in een levendige kleuter.
Toen Nina op 11 oktober 2017 werd geboren, leek ze een heel gezonde baby. Pas op het moment dat ze, twee maanden later, haar eerste vaccinaties kreeg, werd ze plotseling ernstig ziek. Haar ouders brachten haar direct naar de spoedeisende hulp. Daar werden ze doorverwezen naar een groter ziekenhuis voor verder onderzoek. In april 2018 kon door een genetische test de diagnose GSD1b worden gesteld. Deze ziekte treft één op de miljoen mensen.
Standaardbehandeling
“Die diagnose was de eerste belangrijke stap op weg naar een behandeling”, vertelt haar vader Enrique Contreras. “Er zijn immers honderden metabole ziekten die niet of veel te laat worden ontdekt of waarvoor geen behandeling beschikbaar is.” Gelukkig was er voor patiënten met GSD1b een standaardbehandeling bekend. Een dieet met maaltijden om de drie uur ondersteund door maiszetmeel. Daarnaast zijn dagelijkse injecties, aanvullende vitaminepreparaten en diverse geneesmiddelen nodig.
Bijkomend probleem
Gewoonlijk reageren patiënten voldoende goed op deze aanpak. Nina kon echter het maiszetmeel niet verdragen. Dit was een probleem omdat het maiszetmeel helpt om de bloedsuikers gedurende enkele uren te stabiliseren. Om een hypoglykemie te voorkomen, was eens in drie uur eten niet voldoende en moest ze overdag iedere veertig minuten worden gevoed en ’s nachts continu. Ook had Nina, ondanks de dagelijkse medicatie, vaak infecties en waren bezoekjes aan de Eerste Hulp eerder regel dan uitzondering.
Voortdurende zorg
Voor haar ouders was het een extreem zware tijd. “Dat ons meisje werd gediagnosticeerd met een chronische en heel ernstige ziekte, was het ergste dat we ooit hebben meegemaakt”, stelt haar moeder Marta D’Agosto. De toekomstplannen maakten plaats voor een leven van voortdurende zorg voor hun dochtertje. Ze moesten leren hoe ze Nina optimale zorg konden geven. Een fout, zo waarschuwden de artsen, kon fataal zijn.
Wij voelen ons eindelijk niet meer de verzorgers maar de ouders van Nina
Aanvullende behandeling
In september 2019 kwam Nina onder behandeling bij het UMC Groningen. Daar kreeg ze een aanvullende behandeling. Deze behandeling, die ook bij diabetespatiënten wordt toegepast, maakte in Nina’s geval de dagelijkse injecties helaas niet overbodig. Wel verdwenen de infecties en dat maakte het leven een stuk prettiger. Bijkomend voordeel was dat de standaardbehandeling beter aansloeg. Nina kon eindelijk maiszetmeel verdragen waardoor ze niet langer iedere veertig minuten moest worden gevoed.
Nina groeit goed
Nina krijgt nog steeds de standaard- en de aanvullende behandeling. Ze eet om de drie tot vier uur, met een kleine snack tussendoor. Haar immuunsysteem werkt beter dan ooit. Ze eet overdag zelfstandig en heeft zich ontwikkeld tot een vrolijke en levenslustige kleuter. “Ze groeit op als een heel gelukkig kind”, meldt haar vader.
Soms moeilijke dagen
Soms, schijnbaar zonder duidelijk aanwijsbare reden, heeft Nina een terugval. Inmiddels weten haar ouders dat er tal van mogelijke oorzaken zijn zoals een groeispurt, tanden die doorkomen, een virus of bacterie, een infectie of zelfs een nachtmerrie. Meestal lukt het haar ouders om de situatie te stabiliseren maar soms is een ziekenhuisopname onvermijdelijk. Al met al gaat het veel beter dan voorheen. “Wij voelen ons eindelijk niet meer de verzorgers maar de ouders van Nina”, meldt Contreras.
Nina’s superteam
Dat het zo goed gaat, is volgens haar ouders te danken aan Nina’s ‘superteam’. De onderzoekers die nooit opgeven, de dokters die altijd zoeken naar nieuwe oplossingen en de verpleegkundigen die Nina omringen met de beste en meest liefdevolle zorg. GSD1b blijft een hele ernstige ziekte die enorm veel vergt van de patiënten en hun ouders. Ondanks of misschien wel dankzij alle gebeurtenissen uit het verleden blijven Nina’s ouders hoop houden op een betere toekomst. “Wellicht wordt alles naarmate Nina opgroeit makkelijker en zijn er straks nieuwe therapieën beschikbaar.”
