Het toedienen van bestaande medicatie tegen suikerziekte aan patiënten met de metabole ziekte GSD1b blijkt de meest pijnlijke klachten van deze ziekte weg te nemen.
Als je eet, wordt de suiker die je niet direct verbruikt, opgeslagen in de lever. Mensen met GSD1b maken deze voorraad wel aan maar kunnen de energie vervolgens niet eruit halen waardoor een stapeling van glycogeen optreedt. Een bijkomend probleem is dat de witte bloedcellen niet goed functioneren. Hierdoor is er geen afweer tegen infecties en ontstaan pijnlijke ontstekingen in de mond en chronische ontstekingen in de darm.
Opzienbarende resultaten
Een aantal wetenschappers hebben jarenlang onderzoek gedaan naar wat er misgaat in de witte bloedcellen van mensen met GSD1b. Op basis van dat onderzoek is het idee ontstaan om medicatie tegen suikerziekte toe te dienen aan mensen met deze ziekte. Kinderarts en senior onderzoeker Saskia Wortmann was de eerste ter wereld die deze medicatie voorschreef aan een van haar patiënten. Drie dagen na de start van de behandeling waren de resultaten zichtbaar. “Voor het eerst in haar leven had deze patiënt geen buikpijn meer, geen diarree meer en verdwenen de tandvleesproblemen.” De medicatie wordt sindsdien wereldwijd met succes voorgeschreven.
Kwaliteit van leven
Dankzij deze nieuwe toepassing van bestaande medicatie ervaren patiënten met GSD1b een veel betere kwaliteit van leven. Voorheen was het heel gewoon dat een patiënt dertig keer per dag naar het toilet moest rennen met diarree. “Wie met deze ziekte wordt geboren, heeft nu weer toekomstperspectief.”
Samenwerking
Wortmann is overtuigd dat door meer samenwerking tussen dokters, onderzoekers, ouders en patiëntverenigingen ook bij andere ziektes een doorbraak kan worden bereikt. “Als wij tegen onderzoekers zeggen ‘dit is de meest vervelende klacht’ dan kunnen zij zich specifiek daarop richten.”
Slimme oplossingen
Het is volgens Wortmann niet altijd nodig om nieuwe medicijnen te ontwikkelen. Door beter te kijken naar al bestaande oplossingen voor heel specifieke problemen kun je nieuwe toepassingen ontdekken voor bestaande therapieën.
