‘Digitale dokterstas’: dit maakt het verschil voor metabole ziekten

Metabole ziekten zijn vaak progressief. In die gevallen is eenmaal ontstane schade onherstelbaar. Een vroege diagnose met gerichte therapie kan verdere achteruitgang en ernstiger symptomen voorkomen. 

Als hun kindje ziek is, gaan ouders vaak eerst naar de huisarts. Omdat metabole ziekten vaak zeldzaam zijn, is dat niet het eerste waaraan een dokter denkt. Om het makkelijker te maken een diagnose te stellen waarbij ook metabole ziekten worden meegenomen, kunnen dokters tegenwoordig gebruikmaken van een applicatie. “Met deze ‘digitale dokterstas’ is de arts beter in staat deze aandoeningen te herkennen”, stelt professor Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten aan het Radboudumc.  

Behandeling en zorg 

Een andere mogelijkheid om eerder de juiste diagnose te stellen, is de ‘Diagnose Versneller’. Onder de naam ZOEMBA-studie is dit traject ontwikkeld door United for Metabolic Diseases, een samenwerkingsverband tussen de zes Nederlandse universitaire metabole centra en de patiëntenvereniging. Big data technologie wordt ingezet om met een geavanceerd computerprogramma het DNA en chemisch profiel te ontrafelen. De experts gaan samen op zoek naar een diagnose. Nederland is hierin koploper; zo is bij Jasmijn ook haar metabole ziekte gediagnosticeerd waardoor we gericht konden behandelen. Zelfs als therapie niet voorhanden is, is zo’n vroege diagnose belangrijk. “Dan kunnen wij in ieder geval de informatievoorziening , genetische counseling en zorg optimaliseren.” 

Voeding als medicijn 

Dankzij voortdurend onderzoek komen steeds meer behandelmogelijkheden beschikbaar. Daarbij gaat het niet alleen om medicijnen. Er zijn meer dan honderd ziektebeelden die je kunt behandelen met relatief goedkope voedingsaanpassingen. Patiënten moeten dan bijvoorbeeld een streng medisch dieet volgen dat volledig is aangepast aan hun metabole ziekte. Een andere optie is het toedienen van vitamines in hoge doseringen. Dit laatste heeft een enorme verbetering in de symptomen van Jasmijn bewerkstelligd. Zij lijdt aan een zogenaamde multivitamine transporter stoornis (SLC5A6 deficiëntie). “Hoge doseringen vitamines kunnen dan ingezet worden als medicijn”, stelt Van Karnebeek. “Het bijzondere is dat je doorgaans gezond oud kunt worden als je de therapie strikt volgt.”