Jasmijn wordt 28 juni zes jaar en heeft de metabole ziekte multivitamine transporter stoornis SLC5A6. De vertraagde diagnose en onwetendheid zorgde voor veel onmacht. Dat Jasmijn leeft, is volgens haar moeder Linda Schilder te danken aan onophoudelijk onderzoek én toeval.
Wanneer wisten jullie dat Jasmijn ziek was?
“Ze werd na een zwangerschap van 39,6 weken met 44 cm en 2.650 gram geboren. Direct na de geboorte maakte ze al rare stikgeluiden. Ze wilde niet op haar rug liggen en huilde veel. De verloskundige en de kraamzorg dachten dat het wel goed zou komen. Pas toen ik naar het consultatiebureau ging voor de acht-weken-controle gingen de alarmbellen af. Jasmijn werd opgenomen in het ziekenhuis.”
Konden de dokters toen een diagnose stellen?
“Nee, ze hadden geen idee. Ze dachten eerst aan verborgen reflux en schreven medicatie voor waarop ze ook best goed reageerde. Pas toen na 1,5 jaar die medicatie werd afgebouwd en ik stopte met borstvoeding kreeg Jasmijn ernstige klachten.”
Wat gebeurde er toen?
“Kort gezegd kwam het erop neer dat ze als ze eenmaal begon met spugen ze niet meer kon stoppen. Dat kon uren, dagen en zelfs weken aanhouden. Niks bleef binnen. Als dit begon, moest ze met spoed naar het ziekenhuis en kreeg ze onmiddellijk een infuus. Ze was er zo slecht aan toe dat ze koud aanvoelde en een blauwe kleur kreeg. Vanaf die eerste keer dat ze met die klachten werd opgenomen, hebben de dokters onophoudelijk gezocht naar de oorzaak.”
Op welk moment ontdekten de dokters om welke ziekte het gaat?
“Toen ze drie jaar was, werd er een DNA-onderzoek gedaan. Haar dokter Clara van Karnebeek had een artikel gelezen van een arts in China. Die had een kindje onder behandeling met dezelfde klachten en hij schreef over de behandeling die hij had ingezet. Jasmijn reageerde vrijwel direct op die medicatie. Sinds die dag is ze nooit meer opgenomen geweest. Er zijn in de hele wereld maar een aantal kindjes met deze diagnose. Als dokter Clara niet op dat moment dat artikel had gelezen, had Jasmijn misschien nu niet meer geleefd.”
Hield je er in die tijd rekening mee dat Jasmijn zou kunnen overlijden?
“Er zijn momenten geweest dat haar vader en ik dachten dat Jasmijn het niet zou redden. Ze heeft voor de diagnose bijna 3,5 maand onafgebroken in het ziekenhuis gelegen. Dan wil je natuurlijk blijven hopen dat het goed komt maar de wanhoop groeit. Toch geef je niet op en blijf je hoop houden dat de dokters de oorzaak vinden.”
Hoe is het na de diagnose gegaan?
“Eigenlijk heel goed. Soms kunnen we nauwelijks geloven dat de medicijnen echt doen wat ze moeten doen. Toen Jasmijn de eerste keer ‘gewoon’ misselijk werd en moest overgeven, ging ik direct weer in de ‘we moeten naar het ziekenhuis modus’. Het duurde even voordat ik besefte dat we thuis konden uitzieken en dat Jasmijn, net zoals elk kind, wel een paar keer per jaar ziek kan worden. Jasmijn zit nu op zwemles, gaat naar school en speelt met haar vriendinnetjes. Het is wel zo dat ze nog flink wat moet inhalen, zowel lichamelijk als psychisch. Jasmijn is kleiner dan haar leeftijdgenootjes en ze is ook minder zelfverzekerd. Ze heeft veel meegemaakt.”
Waar verwachten jullie te staan over vijf of tien jaar?
“Dan ben ik een hele trotse mama van een tiener. Een tiener die weliswaar dagelijks een flinke portie medicijnen moet slikken maar toch een tiener die volop van het leven kan genieten. We vieren nu de kleine stapjes. Toen ik voor het eerst nieuwe kleren moest kopen omdat ze een maatje was gegroeid, was dat een prachtig moment. Ook dat we laatst constateerden dat ze 1,02 meter was, hebben we echt gevierd. Ze mag in attracties! We zijn ons heel bewust van het feit dat het heel bijzonder is dat we straks Jasmijns zesde verjaardag kunnen vieren.”
