Er zijn meer dan een miljoen Nederlanders met één van de 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Het zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het vele jaren voor de juiste diagnose kan worden gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden. Aangezien driekwart van de zeldzame aandoeningen erfelijk is en het minimaal 6 procent van de bevolking betreft, worden er alleen al in Nederland jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.
Mensen met een zeldzame aandoening kampen veelal met een scala aan zeer diverse klachten, waarmee zij bij veel verschillende zorgverleners terechtkomen. Kennis van goede zorg bij zeldzame ziekten is schaars en vaak versnipperd over verschillende zorgverleners. De gefragmenteerde zorg leidt tot herhaling in diagnostiek, behandeling en begeleiding. Doordat veel zorgverleners niet weten wat zij met deze patiënten aan moeten, lopen patiënten bovendien kans op een verkeerde behandeling. Hierdoor krijgen mensen met een zeldzame aandoening vaak niet de zorg die zij nodig hebben.
Perspectief
Er is steeds meer bekend over de pathogenese, diagnose en prognose. Hoewel volledige genezing voor het overgrote deel van de mensen met zeldzame aandoeningen verre toekomstmuziek is, kunnen symptomen steeds vaker effectief behandeld of voorkomen worden. Daarmee neemt zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven van patiënten toe.
Toch gloort er hoop aan de horizon: onderzoekers werken aan nieuwe medicijnen en zelfs aan gentherapieën die bepaalde zeldzame aandoeningen in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er inderdaad al de nodige successen, maar wat is terechte hoop? Welke hoop mag je hebben als patiënt, waaraan kan je je vastklampen?
De cijfers
De onderstaande getallen van de verschillende zeldzame ziektebeelden duiden de ernst, omvang en impact hiervan aan.
Kinderen
– 75 procent van de zeldzame aandoeningen raakt kinderen. Er worden in Nederland minimaal 8.000 kinderen per jaar geboren met een zeldzame aandoening, resulterend in, in totaal, 75.000 kinderen en jeugdigen met een (chronische) zeldzame aandoening.
– 40 procent Van de kinderen met een zeldzame aandoening heeft geen diagnose.
– Bij ongeveer 40 procent van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt een zeldzame, genetische diagnose gesteld. Jaarlijks worden circa 700 kinderen geboren waarbij een ernstige ontwikkelingsachterstand optreedt zonder dat er een diagnose kan worden gesteld.
Aantallen
– Een aandoening is in Nederland zeldzaam als deze voorkomt bij maximaal 8.000 mensen. In Nederland hebben meer dan 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Dat is ongeveer gelijk aan het aantal mensen met diabetes mellitus.
– Elke huisartsenpraktijk heeft een aanzienlijk aantal patiënten met een zeldzame aandoening: in een normpraktijk is dit ongeveer 100 patiënten.
– 10 procent van de sterfgevallen is het gevolg van een zeldzame aandoening; jaarlijks overlijden in Nederland circa 15.000 mensen ten gevolge van een zeldzame aandoening.
Diagnose
– 80 Procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch. De overige worden veroorzaakt door infecties (bacteriologisch of viraal), allergieën of omgevingsfactoren.
– Bij meer dan 30 procent van de patiënten duurt de termijn tot het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar.
– Bij 46 procent wordt (aanvankelijk) een foutieve diagnose gesteld, resulterend in verkeerde medische en/of psychologische interventies. Bij 37 procent van de patiënten wordt de aandoening ten onterechte gelabeld als psychiatrisch.
Gevolgen voor patiënt en naasten
– De aandoening gaat ten koste van de kwaliteit van leven onder andere door verlies van autonomie, de zware (psycho)sociale belasting voor patiënten én hun naasten en een ontwrichtende uitwerking op het gezin.
– Het risico dat meerdere gezins- en/of familieleden aangedaan of erfelijk belast zijn.
VSOP
Voor meer informatie over de VSOP, klik hier.
Bron: Dr. Cor Oosterwijk, directeur van de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
