Een zeer zeldzame ziekte, en dat bij drie van de vier gezinsleden: het is de realiteit van Rianne en haar gezin. Zij en haar kinderen lijden aan het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), een bindweefselaandoening.
Wat is EDS voor aandoening, en hoe ziet dat er voor jou in je dagelijkse leven uit?
“EDS is een bindweefselaandoening waarbij het bindweefsel niet goed wordt aangemaakt. Normaal gesproken zorgt dat weefsel voor stevigheid in de huid, organen en pezen. EDS-patiënten zitten als het ware te losjes in elkaar, waardoor gewrichten makkelijk uit de kom gaan: iets wat met mijn schouder soms wel tien keer per dag gebeurt. Om dat te voorkomen gaan je spieren de functie van de banden en pezen overnemen, maar omdat ze daar niet voor zijn gemaakt zorgt dat voor overbelasting van de spieren en chronische oververmoeidheid. Er is een kans van 50 procent dat je het overdraagt aan je kinderen”, vertelt Rianne.
“Als ik mijn arm optil, is dat eigenlijk al overbelasting. Een shirtje rechttrekken is ook een trigger waardoor mijn schouder los kan schieten. Moe ben ik eigenlijk standaard als ik ‘s ochtends wakker word. Ook ben ik altijd al klungelig geweest, slecht met sporten, en heb ik last van mijn knieën, eigenlijk vanaf kleins af aan. Door EDS moet ik eigenlijk altijd nét onder mijn grens blijven qua inspanning, zodat de klachten niet verergeren. Toch zijn ze door de jaren heen alleen maar erger geworden.”
Het is dus niet altijd zo erg geweest als nu?
“Klopt. Mijn twee zwangerschappen en een mislukt revalidatieprogramma hebben er flink ingehakt. Na mijn tweede zwangerschap was mijn lichaam er zo slecht aan toe, dat ik ben gaan revalideren. Maar in het revalidatiecentrum werd ik behandeld voor al mijn losse lichamelijke klachten, en niet als EDS-patiënt. Daardoor werd ik aangespoord steeds mijn grens een beetje te verleggen om sterker te worden, maar dat is met EDS het tegenovergestelde wat je moet doen. Ik zou juist altijd iets ónder mijn grens moeten blijven.
Na het mislukte revalideren ben ik op zoek gegaan naar een nieuwe revalidatiearts, die mij erop wees dat ik hybermobiel was: een veelvoorkomende klacht onder EDS-patiënten. Ik ben toen zelf gaan onderzoeken over hypermobiliteit in combinatie met mijn klachten, en kwam toen al snel bij EDS terecht. Na een halfjaar werd uiteindelijk EDS vastgesteld door een klinisch geneticus. Toen ben ik mijn leven anders gaan inrichten. In plaats van te proberen mezelf sterker te maken, ben ik me gaan focussen op het luisteren naar mijn lijf.”
Kwam toen direct het besef dat je kinderen wellicht ook EDS hebben, en hoe was dat voor jou als moeder?
“Niet meteen. Het kwartje viel pas toen mijn oudste zoon tijdens de zwemles wel erg veel aan de kant hing: iets wat ik ook deed in mijn jeugd. Toen viel alle vermoeidheid en het ‘luie’ gedrag opeens op zijn plek. De jongste liep pas toen hij twee was, waardoor het snel duidelijk werd dat ook hij dit syndroom had.
Toen ik het net hoorde voelde ik me vreselijk en was ik er ziek en misselijk van, want dit gun je je ergste vijand niet. Ik kan niet zeggen dat ik ze niet zou willen als ik de tijd terug kon draaien. Maar na dit nieuws wilden we niet nog meer kinderen, alhoewel we wel altijd droomden van een groter gezin. Ik wilde dit niet meer overdragen, en mijn lichaam is ook niet meer in staat nog een zwangerschap te verdragen.”
Hoe maak je het leven met EDS voor de kinderen en jezelf beter verdraagbaar?
“De oudste van twaalf heeft er zijn weg in gevonden. Hij gaat iedere week naar de fysio en een zwemclub om zijn spieren op peil te houden, maar hij is wel iets vermoeider dan leeftijdsgenootjes, en gaat op een elektrische fiets naar school. Op normale sportschoenen zouden zijn enkels overbelast raken, daarom heeft hij aangepaste schoenen. De jongste van negen heeft bijvoorbeeld een aangepaste stoel en tafel, en werkt op een laptop omdat schrijven te veel pijn doet aan zijn vingers. Tijdens een dagje weg gaat hij in een rolstoel, en op school rust hij in de pauzes in een zitzak uit. Als ze de dag na een schooluitstapje moe zijn, houd ik ze eerst een dagje thuis om echt goed bij te komen.”
“Met EDS is het belangrijk ervoor te zorgen dat je zo langzaam en min mogelijk achteruit gaat: meer kun je niet doen. Dat betekent genoeg rusten, fysiotherapie en hulpmiddelen als braces gebruiken. Ik weet inmiddels ook hoe ik zelf mijn schouder en andere gewrichten op de juiste manier in de kom kan krijgen. En het troost me dat de kinderen mij als ervaringsdeskundige aan hun zijde hebben, zodat het voor hen hopelijk niet zo ver hoeft te komen als voor mij.”
Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
Voor meer informatie over Stichting Zeldzame Ziekten Fonds, klik hier.
