Hoe leef je met een ziekte die al je plannen dwarsboomt? Antwan Manders (52) deelt zijn verhaal over XLH, een zeldzame aandoening die niet alleen zijn lichaam, maar ook zijn leven en dat van zijn gezin tekent.
In Nederland hebben ongeveer 1 op de 20.000 mensen X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Dit is een erfelijke aandoening waarbij te weinig fosfaat in het bloed zit. “Fosfaat is onder andere essentieel voor sterke botten,” legt dr. Evert van Velsen uit, internist-endocrinoloog bij het Erasmus MC. “Bij XLH zorgt een overschot aan het hormoon fibroblastgroeifactor 23 ervoor dat fosfaat niet goed wordt opgenomen en sneller wordt uitgeplast. Dit leidt tot botzwakte, kromme benen, groeivertraging en een verhoogde kans op botbreuken. Andere symptomen zijn intense spierpijn en stijfheid, vermoeidheid en gebitsproblemen.”
Dagelijkse uitdagingen
Klachten waarmee Antwan Manders (52) maar al te goed bekend mee is. Toch kreeg hij pas in 2020 de diagnose. “Mijn broer kwakkelde in die tijd al een poos met gezondheidsklachten, die op reuma leken”, herinnert Antwan zich. “Onderzoek liet echter zien dat hij gendrager was van XLH. En dat er een reële kans was dat ik het ook had.” De Brabander herkende zichzelf in de symptomen. Lopen en rennen kost hem al zijn hele leven moeite en ook heeft hij kromme benen. “Maar ik zocht er nooit veel achter. Tot ik begin 2020 keihard mijn onderbeen tegen een bloempot stootte en daar niets van voelde. Toen wist ik: dit klopt niet.” Het telefoontje van zijn broer was het startsein van de medische molen. Met een heftige uitslag: ook Antwan heeft XLH. “Dat was enorm schrikken. Mijn toekomstbeeld – en dat van mijn gezin – veranderde compleet.”
Impact op leven én gezin
Na de diagnose volgen de klachten zich razendsnel op. “Door extra botgroei raken de zenuwen in mijn nek en rug continu bekneld,” vertelt Antwan. “Daarvoor heb ik meerdere rug- en nekoperaties gehad. Ook hoor ik al jarenlang heel slecht en draag een gehoorapparaat. Verder kan ik niet meer lange stukken lopen en ben ik afhankelijk van een rolstoel. Werken zit er niet meer in; door mijn ziekte ben ik volledig afgekeurd.” Zijn vrouw Monique vult aan: “Deze ziekte heeft ook een grote impact op ons gezin. Dagjes uit of vakanties confronteren ons vaak met wat er niet meer kan. Dat papa niet mee kan in de achtbaan, bijvoorbeeld. Dat doet pijn.”
Genetische gevolgen
En de impact op het gezin gaat nog verder. Dr. Van Velsen benadrukt de erfelijke component van de ziekte en hoe belangrijk begeleiding daarbij is: “Genetische counseling is essentieel, want familieleden kunnen ook gendrager zijn.” Daar kan de familie Manders over meepraten. Ook Antwans dochter Maud (14) is gendrager. Gelukkig heeft zij momenteel weinig klachten. “Maar mentaal is het wel erg zwaar”, meet moeder Monique. “Maud krijgt hulp om hierover te praten, zowel over wat haar vader doormaakt als haar eigen situatie.”
Volgens dr. Van Velsen is een vroege diagnose zonder meer cruciaal. “Met DNA-onderzoek kan XLH op jonge leeftijd worden vastgesteld, en tijdige behandeling kan ernstige complicaties voorkomen. Helaas krijgen nog te veel mensen de diagnose te laat, omdat de klachten vaak lijken op andere aandoeningen zoals reuma of fibromyalgie. Meer bewustwording is dan ook hard nodig.”
Blijven strijden
XLH is een progressieve ziekte waarvoor nog geen genezing bestaat. Toch probeert familie Manders positief te blijven. Nieuwe medicatie vermindert de pijnklachten en ook de patiëntenvereniging biedt uitkomst. “De herkenning en steun van anderen in dezelfde situatie zijn ontzettend waardevol”, meent Antwan. Zijn vrouw besluit: “De ziekte heeft veel van ons afgepakt, maar het heeft ons ook geleerd om in het moment te leven. We proberen te genieten van wat nog wél kan.” Ook Dr. Van Velzen blijft hoopvol. “Ik verwacht dat er in de toekomst meer patiënten behandeld kunnen worden, zodat ook volwassenen met XLH meer kwaliteit van leven krijgen. Daarom is het belangrijk om te blijven strijden voor betere zorg en meer begrip voor deze ernstige ziekte.”
Antwan Manders
Ervaringsdeskundige
KKI/NL/CYS/0479 – Februari 2025
