‘Ignorance is bliss’, luidt een bekend gezegde. ‘Wat niet weet, wat niet deert’ is de vrije Nederlandse vertaling. Maar dat gaat niet altijd op. Zeker niet wanneer het gaat om erfelijke aandoeningen, een onderwerp waar de VSOP zich mee bezig houdt.
In het algemeen willen mensen graag weten of zij gezondheidsrisico’s lopen omdat er een erfelijke aandoening in de familie zit. Maar hoe komen zij dat te weten? En hoe kunnen zij goed geïnformeerd de juiste keuze maken om zich wel of niet te laten testen? Om dat beter te regelen in Nederland werkten patiëntenorganisaties, klinisch genetici en diverse anderen de afgelopen 1,5 jaar aan een nieuwe richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. Daphne Stemkens bracht namens de VSOP de stem van de patiëntenorganisaties in en discussieerde mee over de gewenste aanpak.
Behoorlijke impact
“Wanneer bij een patiënt een erfelijke aandoening wordt vastgesteld, rijst de vraag wie in de familie verder nog risico lopen”, vertelt Daphne. “Broers en zussen bijvoorbeeld, maar het kan ook gaan om kinderen of neefjes en nichtjes.” De diagnose voor een erfelijke aandoening kan een behoorlijke impact hebben op een familie. Idealiter worden alle familieleden goed en volledig geïnformeerd zodat zij zelf een keuze kunnen maken of zij zich willen laten testen. Maar in praktijk blijkt dit lang niet altijd het geval.
“Op dit moment ligt de taak om familieleden te informeren vooral bij de patiënt bij wie de aandoening is vastgesteld”, vertelt Daphne. “Uit de enquête die we uitzetten onder patiënten bleek dat zij dat vaak erg ingewikkeld vinden.” Enkele reacties luidden: Het voelt vreemd dat je zulk nieuws aan de familie moet overdragen. En: Ik vond het een emotioneel zware taak mijn broers en zusters en kinderen te informeren over mijn erfelijke belasting. Het is voor een patiënt ook lastig om ingewikkelde medische informatie over te brengen. Dan kunnen misverstanden ontstaan zoals dat mannen zich niet zouden hoeven testen op erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Weinig mensen weten dat mannen met deze erfelijke aanleg ook een verhoogde kans hebben op bepaalde vormen van kanker en bovendien kunnen zij deze aanleg doorgeven aan hun kinderen. Belangrijke informatie dus.
Vroege diagnose maakt verschil
Bij aandoeningen waarbij een vroege diagnose het verschil kan betekenen tussen leven en dood, bijvoorbeeld bij bepaalde soorten kanker, lijkt het vanzelfsprekend dat je je laat testen. Maar ook als er (nog) geen behandelopties zijn – zoals bij de ziekte van Huntington die bepaalde delen van de hersenen aantast – kan de informatie belangrijk zijn. Denk aan het wel of niet willen krijgen van kinderen of in de keuze over hoe je je leven inricht als je weet dat je minder oud zal worden. En áls er toch behandelingen worden ontwikkeld in de toekomst, dan wil je er ook wel snel bij zijn. Kortom, hoe ingewikkeld ook, in veel gevallen heeft het wel degelijk waarde om het te weten.
“Persoonlijk zou ik de ‘at-risk’ familieleden van een patiënt met een erfelijke aandoening adviseren om tenminste een oriënterend gesprek bij de klinisch geneticus te vragen”, stelt Daphne. “Daar krijg je alle informatie op basis waarvan je een keuze kunt maken om wel/geen DNA-onderzoek te laten doen”. In de nieuwe richtlijn krijgen de klinisch genetici dan ook een actievere rol toebedeeld om te zorgen dat de informatie bij familieleden terecht komt. “Het is echt de bedoeling dat alle ‘at-risk’ familieleden bereikt worden zodat zij een eigen afweging kunnen maken’, aldus Daphne. Zodat niemand meer hoeft te verzuchten ‘had ik dát maar geweten…”.
De richtlijn ligt momenteel voor ter autorisatie bij de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN).
Meer informatie over zeldzame aandoeningen en het werk van de VSOP, vind je op www.vsop.nl
