8 experts over metabole ziekten

De diagnose van verschillende metabole ziekten is complex. De uiteenlopende hoeveelheid aan symptomen en verschillen in de openbaring van de ziekte dragen hieraan bij. Daartegenover is vroege diagnose cruciaal om onherstelbare schade te voorkomen. Wij verzamelden tien experts over het belang van vroege diagnose en de complexiteit die hierbij komt kijken.

Denken in waarschijnlijkheden

“Artsen zijn opgeleid om bij het stellen van een diagnose te denken in waarschijnlijkheden. Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzaam en daarmee minder waarschijnlijk. Wij metabole specialisten spannen ons in om (toekomstige) artsen te leren wanneer een erfelijke metabole ziekte wél waarschijnlijk is.”

Patiënt-eigen weefsel

“Het metabolisme laat zich niet altijd eenvoudig vangen in een druppel bloed of een portie urine. Vaak zijn veranderingen in het metabolisme alleen maar zichtbaar in een bepaald weefsel, bijvoorbeeld in de spieren of in de hersenen.

Om dat echt goed te kunnen bestuderen, zonder dat een biopt nodig is, werken we aan het ontwikkelen van patiënt-eigen weefseltjes. Een groot voordeel is dat dit ook de stap verkleind van diagnostiek naar het onderzoeken van nieuwe vormen van therapie.”

Geen unieke test

“Diagnostiek van metabole ziekten is niet makkelijk. Ziekteverschijnselen kunnen vaak bij veel verschillende metabole ziekten passen. Er is geen unieke test om alle metabole ziekten in een keer te testen. Welke test zet je in?”

Hielprikscreening

“De grote diversiteit aan metabole ziekten en de sterke variatie in symptomen maakt de herkenning daarvan gecompliceerd. Dit geeft veelal een vertraging in de diagnose, waardoor preventieve behandelingen vaak niet meer mogelijk zijn.

Door de hielprikscreening is voor een aantal metabole ziekten een hele vroege diagnose mogelijk, waarmee veel ellende voor patiënten voorkomen kan worden. Dit aantal kan en moet uitgebreid worden.

De zorg voor patiënten en het onderzoek aan metabole ziekten was in Nederland al van een internationaal hoog niveau, maar verdeeld over de verschillende UMC’s. Door het bundelen van de expertise binnen het UMD nemen we een volgende stap.”

Zo veel zieke kinderen

“Ongelofelijk dat er in Nederland zoveel zieke kinderen zijn waarvoor nog geen behandeling is.”

Onderzoek maakt verschil

“We maken zelf mee hoeveel verschil onderzoek maakt.”

Vroege diagnose essentieel

“Een vroege diagnose is essentieel voor snelle therapie en preventie om onherstelbare schade te voorkomen. Anno 2020 kan dit! Met nieuwe technologie kunnen we in 1 druppel bloed honderden metabole ziekten tegelijk herkennen. Een game changer door de vereende krachten in ons UMD.”

Zeldzame diagnose herkennen

“Ik denk dat het herkennen van een zeldzame diagnose vergelijkbaar is met lezen … als je het herkent, dan zie je dat er meer staat dan streepjes en krabbeltjes. Het worden dan woorden, meerdere woorden vormen samen een zin.

Als je het eenmaal kunt lezen, dan valt het moeilijk te herkennen wat ergens staat geschreven. Maar als het een zeldzame taal is, dan worden de streepjes of letters zelden een woord of een zin”

Diagnostic delay

“Door de zeldzaamheid en het langzaam progressieve beloop worden sommige metabole ziekten soms pas jaren na het ontstaan van de eerste ziekteverschijnselen gediagnosticeerd. Verhoogde bewustwording over metabole ziekten is nodig om deze ‘diagnostic delay’ te verkorten.

Met screenende diagnostiek, door te kijken naar verhogingen of verlagingen van stoffen in bloed of urine, kunnen vele metabole ziekten snel worden opgepikt. Voor vele anderen moet echter gericht diagnostiek worden ingezet nadat er specifiek aan is gedacht. Deze ziekten zouden een stuk sneller kunnen worden gediagnosticeerd als we een biochemische ‘vingerafdruk’ voor hen kunnen vaststellen, die screenend onderzoek mogelijk maakt.

Met behulp van nieuwe technieken, waarmee duizenden stoffen tegelijkertijd worden gemeten, denken we dit nu te kunnen gaan bereiken”

Lange zoektocht

“De diagnose is voor ouders en patiënten meestal niet het einde, maar het einde van het begin van een lange zoektocht. Na de zoektocht naar een verklaring voor de klachten waarbij ouders en patiënten soms wel zeven verschillende specialisten in meerdere jaren zien, volgt de zoektocht naar het zo goed mogelijk leven met de diagnose.

Ook met een diagnose verloopt de ziekte bij verschillende personen niet hetzelfde. Een kind of volwassene met een metabole ziekte is meer dan een puzzel die opgelost moet worden. Meer aandacht voor deze ziekten zorgt voor sneller diagnoses omdat er eerder aan gedacht wordt maar ook voor meer zorg voor de patiënt. Beide zijn hard nodig, weten wij uit de praktijk.