Kinderen krijgen in de eerste week van hun leven een hielprik. Hiermee kan een aantal metabole ziekten ofwel stofwisselingsziekten op dat moment al worden ontdekt. Deze tijdige opsporing voorkomt vaak een hoop schade en leed en redt uiteindelijk zelfs levens.
“Metabole ziekten kunnen zich in alle organen manifesteren en zonder behandeling bijvoorbeeld hersenen, lever en nieren ernstig aantasten. Soms leiden ze tot overlijden. Met de hielprik kunnen we er vaak op tijd bij zijn en leed bij een grote groep voorkomen”, zegt Francjan van Spronsen. Hij is kinderarts erfelijke metabole ziekten en verbonden aan het UMC Groningen. Van de ruim 1.000 metabole ziekten kan de hielprik er op dit moment circa 20 detecteren. In 2023 moeten dat er bijna 30 zijn.
Testen op stoffen
Op dit moment krijgt meer dan 99% van alle pasgeborenen in Nederland de hielprik, als zij tussen de 72 en 168 uur oud zijn. Via een prik in de hiel wordt bloed afgenomen. Dit bloed gaat naar het laboratorium voor onderzoek; daar volgen testen op de (vaak verhoogde) aanwezigheid van verschillende stoffen.
“Een van die stoffen is phenylalanine. Deze stof speelt een grote rol in de ontwikkeling van de metabole ziekte PKU. Te hoge of lage waarden phenylalanine kunnen echter ook duiden op andere ziekten.”
Tegenwoordig kan een grote groep kinderen dankzij de tijdige opsporing van PKU en met behulp van een speciaal dieet toch een relatief normale ontwikkeling doormaken
MCAD en MSUD zijn eveneens voorbeelden van metabole ziekten die na de hielprik aan het licht kunnen komen. Bij afwijkingen in het bloed uit de hielprik kan verder onderzoek noodzakelijk zijn. Niet zelden kan er dan snel en tijdig een behandeling worden gestart.
Ontwikkeling
De eerste hielprik vond in 1969 plaats in Groningen. In 1974 volgde de rest van Nederland. In de jaren daarna maakte de screening verschillende ontwikkelingen door. Bij aanvang was PKU de enige ziekte die ermee kon worden opgespoord.
Niet zonder resultaat, want voor het bestaan van de hielprik werd deze metabole ziekte pas relatief laat bij kinderen vastgesteld. Hierdoor was er volgens Van Spronsen bij hen al ernstige hersenschade ontstaan.
“Tegenwoordig kan een grote groep kinderen dankzij de tijdige opsporing van PKU en met behulp van een speciaal dieet toch een relatief normale ontwikkeling doormaken.”
Minder onterecht afwijkende uitslagen
De hielprikscreening zelf is in de vaart der technologische vooruitgang onder meer geavanceerder geworden sinds 1969. Zo is deze nauwkeuriger. Dat heeft voordelen ten aanzien van onterecht afwijkende hielprikuitslagen:
“In 2007 was de situatie nog zodanig dat uit een groep van tien kinderen met een afwijkende hielprikuitslag er één kind daadwerkelijk een van de ziekten had. Er zat dus maar één patiënt bij. Nu is dat één op de drie. Dankzij verbeteringen kennen we nu dus minder onterecht afwijkende uitslagen.”
Criteria
Stapsgewijs zijn er sinds het begin van de hielprikscreening steeds meer ziekten toegevoegd aan het hielprikpakket. Een van de ziekten waarop in de toekomst ook zal worden getest, volgend jaar al als alles gaat zoals verwacht, is X-ALD.
De hielprik verdwijnt niet snel, maar er is wel een combinatie denkbaar met andere technieken
Of een ziekte het haalt tot de hielprik, hangt af van een aantal factoren. Een van de criteria is dat de ziekte behandelbaar moet zijn. Een andere voorwaarde is de vindbaarheid. Bovendien dient het noodzakelijk te zijn dat de ziekte wordt opgespoord in de periode van de hielprik.
Toekomst van de hielprik
Van Spronsen is enthousiast over de hielprikscreening omdat deze kinderen en hun ouders leed kan besparen en deze in sommige gevallen levensreddend is. Toch meent hij ook dat de medische wereld in de toekomst oploopt tegen de beperkingen ervan.
“Je kunt er niet alles mee ‘pakken’. De hielprik verdwijnt niet snel, maar er is wel een combinatie denkbaar met andere technieken. DNA-onderzoek bijvoorbeeld, al moet de vorm van de screening de bevolking wel aanspreken.
Uiteindelijk hopen we nog meer ziekten op te sporen in de screening zonder dat we ouders van een pasgeborene naar het ziekenhuis moeten laten komen terwijl het later niet nodig blijkt te zijn.
Een pasgeborene met een afwijkende hielprik voor een stofwisselingsziekte moet niettemin altijd snel in een universitair medisch centrum door een kinderarts metabole ziekten worden gezien. Ook als het kind ogenschijnlijk gezond is.”
