Leven met de klok is dagelijkse kost voor Boelo Boelens. Hij heeft GSD-1a. Deze zeldzame ziekte kan zonder discipline levensgevaarlijk zijn voor hem. Samen met kinderarts metabole ziekten Terry Derks van het UMC Groningen vertelt hij over de impact.
Terry Derks
Kinderarts metabole ziekten UMC Groningen
Boelo Boelens
Wat is GSD-1a?
T: “De afkorting GSD staat voor Glycogen Storage Disease waaronder een verzameling glycogeenstapelingsziekten valt en waarvan type 1a er één is. Door een defect enzym stapelt glycogeen zich op in de lever. Glycogeen is essentieel voor de energieopslag en regeling van de bloedsuikerspiegel.
Bij baby’s met deze ziekte zien we dat hun bloedsuikerspiegel snel daalt na elke voeding waardoor ze niet lang zonder eten kunnen. Kenmerken van GSD-1a zijn onder meer een vergrote lever als gevolg van de stapeling van glycogeen (en vet), sufheid, achterblijvende groei, epileptische aanvallen en zelfs een coma.”
B: “De epileptische aanvallen en de doorlopende behoefte aan voeding had ik als baby ook. De ziekte is bij mij vastgesteld toen ik negen weken oud was. Achteraf ben ik blij dat ze er vroeg bij waren. Mijn ziekte heeft risico’s. Alleen al te laat eten kan een te lage bloedsuikerspiegel in de hand werken en een coma veroorzaken.”
Hoe ziet het dagelijks leven van patiënten eruit?
T: “Mensen met GSD-1a moeten heel waakzaam zijn om een goede balans in de bloedsuikerconcentratie te houden. Ze leven met de klok. Dat betekent dat ze niet flexibel zijn in wat en wanneer ze eten, maar nadenken over elk eetmoment.
Het dieet is veel meer dan ‘gewoon eten’, maar een soort medicijn en daarmee de hoeksteen in hun behandeling.”
B: “Mijn dieet is inderdaad heel precies ingericht. Maïzena is de basis; de complexe koolhydraten in zetmeel helpen mijn bloedsuikerconcentratie langer constant te houden. Om de drie uur neem ik een dosis.
Vroeger moest dat ook ’s nachts, maar nu heb ik gelukkig een soort supermaïzena waardoor ik langer kan doorslapen. Daarnaast eet ik veel groente, voedsel met complexe koolhydraten en eiwitten.
Niets wat suiker bevat. Geen chocola en taart dus, maar ook geen fruit. Alcohol drink ik ook niet omdat mijn lever daardoor sneller beschadigt.”
Hoe ervaar je de ziekte?
B: “Het is wel eens angstig. Een sterke daling van mijn bloedsuikerspiegel voel ik niet aankomen, dat is dus gevaarlijk. Ik ben al een paar keer tegen de vlakte gegaan.
Daarom ben ik zo min mogelijk alleen en heel voorzichtig, en hou ik me strikt aan mijn dieet. Ook prik ik meerdere keren per dag bloed om mijn bloedsuikerconcentratie te checken.
Ik ben altijd voorbereid
Boelo
Ik tennis wel, al is het met de nodige maatregelen. Met sporten stijgt je energieverbruik en daalt de suikerspiegel nog meer, dus neem ik vooraf maïzena. Ook check ik om de 20 of 30 minuten mijn bloedwaarden.
GSD-1a hebben betekent daarnaast dat ik nooit zomaar op pad ga. Ik ben altijd voorbereid. In mijn rugzak zit voeding met complexe koolhydraten zoals volkoren brood, maïzena, een bloedsuikermeter en ook papieren met instructies voor als ik onverhoopt in coma raak.
Dat ik doof ben, zorgt ervoor dat ik nog meer afhankelijk ben van anderen. Op mezelf wonen is te gevaarlijk. Dat is jammer.”
Hoe wordt GSD-1a behandeld?
T: “Jonge zuigelingen krijgen overdag frequente voeding en ’s nachts vaak continu sondevoeding. Vanaf de leeftijd van circa zes maanden proberen we maïzena te introduceren.”
Wat verwachten jullie van toekomstige behandelingen?
T: “Ik ben voorzichtig hoopvol ten aanzien van de huidige eerste studie naar gentherapie bij mensen met GSD-1a. Op dit moment zijn er negen patiënten behandeld met dit medicijn, dat wordt toegediend via een infuus.
De gentherapie werkt direct in de lever en moet ervoor zorgen dat het defecte enzym gaat functioneren. Hopelijk leidt gentherapie ertoe dat GSD-1a patiënten ’s nachts veilig kunnen slapen.”
B: “Een effectief geneesmiddel zou heel veel last van mijn schouders afhalen. Het zou betekenen dat ik eindelijk echt op mijn eigen manier kan leven. Ik ben heel positief en geniet waar ik kan, maar GSD-1a legt me beperkingen op. Het zou geweldig zijn als die wegvallen.”
