Neem ouders serieus in de zoektocht naar een diagnose

In Nederland zijn er verschillende poliklinieken die gespecialiseerd zijn in het stellen van zeldzame diagnoses. Klinisch geneticus dr. Marie-José van den Boogaard werkt bij een van die poliklinieken; het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CvO)  in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. Daar klopt ongeveer vijf keer per week een arts aan met een patiënt bij wie het maar niet lukt te achterhalen wat de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand is. “Wij overleggen met een team van verschillende specialisten om snel een compleet beeld te krijgen”, vertelt Van den Boogaard. “Daarnaast zetten we genetische tests in om afwijkingen in het DNA op te sporen. Dat is geen garantie op succes, maar het bespaart kinderen en hun ouders soms een hoop nare onderzoeken.”

Opluchting

Met nieuwe technieken kunnen artsen veel meer aandoeningen opsporen dan voorheen. En dat is belangrijk weet Van den Boogaard. “Ik zie bij ouders hoeveel rust er kan komen. Een moeder huilde tranen van opluchting na het krijgen van de diagnose. Jarenlang dacht ze dat zij misschien wat verkeerd gedaan had tijdens de zwangerschap. Ook is diagnose belangrijk voor het vinden van lotgenoten en om de juiste zorg te krijgen.”

Ouders zijn soms flink wat hobbels tegengekomen voordat zij bij een gespecialiseerd centrum als het CvO terecht komen. Sigrid Hendriks werkt bij de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. “Ouders krijgen tijdens het bezoek aan een arts wel eens te horen ‘ieder kind ontwikkelt zich anders’ of ‘u bent te bezorgd’. Wij drukken daarom artsen op het hart om ouders serieus te nemen en om hun niet-pluis-gevoel te volgen”, vertelt Hendriks.

Diagnose blijft uit 

Helaas blijkt uit onderzoek¹ dat 40% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand ook na uitgebreid onderzoek nog zonder diagnose blijft. “We kennen gewoon nog niet alle afwijkingen”, vertelt Van den Boogaard. “Maar ook zonder diagnose kunnen we vanuit ons centrum hulp bieden bij het vinden van de juiste zorg voor het kind. Voor lotgenotencontact is er Platform ZON²”, vult Hendriks aan.