Dieuwertje Blok is naast presentatrice ambassadeur voor Metakids. Ze ondervond zelf hoe belangrijk onderzoek naar metabole ziekten kan zijn.
Hoe kwam je voor het eerst met metabole ziekten in aanraking?
“Het is nu ruim 40 jaar geleden dat mijn jongere zus een kind kreeg, mijn neef. Dankzij de hielprik – die hij en veel andere baby’s kregen voor een screening op verschillende aandoeningen- kwam aan het licht dat hij een metabole ziekte heeft.”
“Gelukkig maar. In eerste instantie omdat hij meteen op een bepaald dieet kon worden gezet waardoor hij in zijn verdere leven zo min mogelijk last heeft gehad van zijn ziekte. Hij heeft redelijk normaal kunnen opgroeien. Daarnaast, kon ik door dit nieuws mijzelf laten testen om uit te sluiten dat ik drager ben. Ik had toen nog geen kinderen en wilde weten of ik de ziekte kon overdragen. Voor die tijd had ik nog nooit van metabole ziekten gehoord.”
Waarom ben je ambassadeur geworden voor Metakids?
“Voor een groot deel omdat ik de organisatie een warm hart toedraag. Het is belangrijk werk. Zeker omdat er nog zo ontzettend veel valt te veroveren en er echt verschil te maken is. In de hielprikscreening zitten nu twintig metabole ziekten terwijl er meer dan 1000 bestaan. Dat moeten er meer worden en hopelijk kan het toelaten van meerdere ziekten worden versneld.”
“Ik hoop ook de bekendheid te vergroten. Metabole ziekten staan minder in de belangstelling. Binnen de groep is er een grote differentiatie en dat maakt het geen eenvoudig verhaal. Het hebben van een metabole ziekte betekent vaak dat het kleinste defect in een radertje of zelfs een onderdeel daarvan in de stofwisseling de grootste gevolgen heeft. De impact op gezinnen is gigantisch.”
Kun je uitleggen waarom onderzoek zo belangrijk is?
“Alles hangt er vanaf. Dichtbij huis heeft onderzoek er in onze familie voor gezorgd dat mijn neef zonder al te grote problemen 40 is geworden en inmiddels zelf een kind heeft kunnen krijgen. Onderzoek vergroot de kans dat ook andere kinderen met een metabole ziekte kunnen groeien en bloeien met zo min mogelijk gezondheidsklachten. Meer inzicht in en kennis van een aandoening betekent daarnaast dat je veel meer kunt doen in preventie, en misschien dat we metabole ziekten ooit de wereld uit kunnen helpen. Ook een betere samenwerking met het buitenland is cruciaal zodat niemand het wiel opnieuw hoeft uit te vinden.”
Wat is je boodschap voor anderen?
“Ik hoop dat meer mensen beseffen hoe belangrijk onderzoek naar metabole ziekten is. Dat we er alerter op zijn. Met een vroege diagnose kunnen we in de toekomst vaker voorkomen dat meer kinderen de ziekte krijgen.”
