Bij metabole ziekten zijn er enorme verschillen in openbaring en symptomen. Sommige kinderen ontwikkelen direct na de geboorte symptomen. Bij andere, ogenschijnlijk gezonde, kinderen verloopt het ziekteproces trager waardoor de ziekte pas jaren later manifesteert. Maar ook bij volwassenen kan de diagnose metabole ziekte herkend worden.
Als gevolg van een fout in het DNA worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen. Onderstaande symptomen komen voor bij verschillende metabole ziekten.
