Een paar druppels bloed zijn voldoende om een pasgeboren baby te screenen op vijfentwintig verschillende ernstige én behandelbare aandoeningen.
Dankzij de hielprik worden in Nederland jaarlijks ongeveer 180 baby’s opgespoord met een metabole ziekte. Er zijn een aantal voorwaarden voor opname in de hielprik. De drie belangrijkste daarvan zijn dat het moet gaan om een ernstig invaliderende of zelfs dodelijke ziekte die onmiddellijke of tijdige behandeling vereist. De ziekte moet kunnen worden opgespoord via enkele druppels bloed en er moet een effectieve behandeling beschikbaar zijn.
MPS1
In de hielprik zitten op dit moment twintig metabole ziekten. De laatste ziekte die dit jaar werd toegevoegd is mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). Zonder behandeling krijgen patiënten, vaak al vanaf de vroege kindertijd, steeds ernstiger lichamelijke klachten. Patiënten met de meest agressieve vorm krijgen ook een progressieve hersenziekte en overlijden zonder behandeling voor hun twintigste levensjaar. “Gelukkig is er een goede manier om MPS1 te detecteren én zijn er effectieve behandelingen beschikbaar ”, stelt Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten UMC Utrecht. Voor de ernstige vorm is er stamceltransplantatie. Deze eenmalige behandeling voorkomt verdere achteruitgang van de hersenfuncties. Voor de mildere vorm is er enzymvervangingstherapie. Deze therapie werkt ook goed maar moet levenslang wekelijks worden toegediend.
Nieuwe ontwikkelingen
Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar verdere uitbreiding van de hielprikscreening. Er zijn een aantal nieuwe behandelingen die effectiever lijken te zijn dan de bestaande behandelingen. Daarnaast zijn er ziekten die nu beter opgespoord kunnen worden dan voorheen het geval was. Dr. Frédéric Vaz, klinisch chemicus erfelijke metabole ziekten aan Amsterdam UMC, verwacht dat ALD en CTX zullen worden toegevoegd. “Voor zowel ALD als CTX zijn behandelingen beschikbaar. Het enige probleem was dat de tests nog niet optimaal waren. Die zijn nu aanzienlijk verbeterd.” Naar de opsporingsmogelijkheden van ALD loopt inmiddels in vier provincies een pilot, de SCAN studie.
Uitbreiding hielprik
De minister van VWS heeft al besloten dat op 1 oktober 2022 SMA wordt toegevoegd. Daarnaast zijn er nog vijf ziekten die naar alle waarschijnlijkheid de komende jaren in de hielprikscreening komen. Dit zijn CACT, CPT2, BKT, OCTN2 en GAMT. Een belangrijke voorwaarde voor opname in de screening is de verwachte gezondheidswinst. Er zijn veel metabole ziekten die weliswaar goed kunnen worden opgespoord maar waarvoor geen goede behandeling bekend is. “In die gevallen vinden wij in Nederland het recht op niet weten van grote waarde”, stelt Vaz. Als vanaf de geboorte bekend is dat een kindje ernstig ziek zal worden, ontneem je ouders en hun kindje het laatste stukje onbezorgd leven.
Toekomstperspectief
Naast stamceltransplantatie, waarbij gezonde stamcellen van een donor worden ingebracht, is er nog een tweede vorm van stamceltransplantatie in ontwikkeling. Hierbij worden eigen stamcellen van de patiënt geoogst waaraan vervolgens buiten het lichaam een juiste kopie van het foutieve gen wordt toegevoegd. “Ook deze transplantatie met de eigen gemodificeerde stamcellen is een eenmalige behandeling”, stelt Van Hasselt. Studies laten zien dat stamceltransplantaties niet alleen minder risicovol zijn dan voorheen, maar ook effectiever.” Van Hasselt verwacht dat in de toekomst steeds meer metabole ziekten op deze wijze kunnen worden behandeld.
Belang hielprik
Voor alle ziektes die in de hielprikscreening zitten geldt dat de hielprik de enige mogelijkheid is om deze metabole ziekten snel op te sporen. Eenmaal ontstane schade is bijna altijd onherstelbaar. Opsporing kort na de geboorte zorgt voor de beste uitgangssituatie voor een zo gunstig mogelijke toekomst voor deze patiënten.
