PAH: onbekend maakt onontdekt

De longvaatziekte PAH wordt vaak niet direct gevonden. Dat kán gevaarlijk zijn en heeft, net als de aandoening zelf, vaak een enorme impact op patiënten en hun naasten. 

Lot van Geffen (17) is één van de Nederlanders met Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH). Ze kreeg de diagnose op haar zesde. Inmiddels is ze al jaren onder behandeling van het PAH-expertisecentrum in het Universitair Medisch Centrum Groningen, bij kindercardioloog Prof. Rolf Berger. Samen met haar behandelend arts en ouders deelt Lot haar verhaal.  

Wat voor een ziekte is PAH precies?

Berger: “Bij pulmonale arteriële hypertensie groeien de kleine longvaten langzaam dicht. Hierdoor is het hart minder goed in staat bloed door de longen te pompen. PAH komt veelal voor bij jonge vrouwen vanaf een jaar of dertig, maar ook bij kinderen. Soms is de ziekte gelieerd aan andere aandoeningen, bij kinderen vaak een aangeboren hartafwijking. 

In het begin kunnen vermoeidheid en kortademigheid symptomen zijn. Ook meermaals flauwvallen kan op de ziekte wijzen. Onbehandeld worden de klachten erger, vaak tot hartfalen en uiteindelijk zelfs overlijden aan toe. Snelle actie is dus geboden. Gemiddeld duurt het tweeënhalf jaar voor de diagnose wordt gesteld. Voor een deel komt dat doordat de symptomen zo aspecifiek zijn en eerder doen denken aan ziekten zoals astma. Kinderen die vaak flauwvallen komen soms eerst bij de neuroloog terecht. Bovendien is PAH niet zo bekend vanwege het zeldzame karakter.” 

Onbehandeld worden de klachten erger, vaak tot hartfalen en uiteindelijk zelfs overlijden aan toe

Lot is geboren met een hartafwijking. Hoe verging het jullie als ouders? 

Pauline: “Lot had hartproblemen maar na een openhartoperatie op haar tweede ging het aanvankelijk beter. In de loop van de jaren daarna merkten we dat ze snel moest hijgen en minder goed kon rennen dan andere kinderen. We voelden gewoon dat er iets niet klopte en maakten ons grote zorgen. Deze symptomen en de hoge bloeddruk in haar longen hebben achteraf bezien op PAH geduid. Nu zijn we blij dat we op onderzoek hebben aangedrongen. We schrokken ontzettend van de diagnose die toen werd gesteld in Groningen. We konden niet al te ver vooruitkijken, leerden we. Gelukkig hebben de medische wereld en de ontwikkelingen in die elf jaar niet stilgestaan.” 

Hoe ziet de behandeling eruit?

Berger: “PAH is nog niet te genezen, maar wel te stabiliseren. Een behandeling kan de klachten verlichten en bestaat vaak uit combinaties van medicijnen, in pilvorm, inhalatie of via een pompje 24 uur per dag direct in de bloedbaan. Sommigen komen in aanmerking voor een longtransplantatie. Ook Lot staat op de wachtlijst daarvoor.” 

Lot: “Ik neem verschillende medicijnen en draag een apparaatje dat ook medicatie afgeeft. Het mag nooit af. Zwemmen is daardoor geen optie en ook douchen is nogal een klus. Je leert ermee leven. Maar het is wel zwaar dat ik zo snel moe word. Traplopen is lastig en ik kan alleen korte afstanden lopen. Bovendien moet ik regelmatig rusten. In vakanties houden we er altijd rekening mee dat we vlakbij een ziekenhuis zitten waar ik kan worden geholpen als er iets misgaat.” 

Lot staat onder behandeling bij het kinderhartcentrum van het UMCG. Hoe belangrijk is dat?  

Berger: “Zeer. Meer dan 20 jaar geleden is de diagnostiek en behandeling van PAH bij kinderen gebundeld in één centrum, in het UMCG. Iedereen bij wie PAH wordt vermoed, wordt naar ons gestuurd voor een definitieve diagnose en behandeling. Inmiddels hebben we door het zien van veel PAH-kinderen veel kennis en kunde opgebouwd. En ook: een multidisciplinair team van verschillende specialisten en andere zorgverleners met de nodige expertise. Dat is nodig, omdat de behandeling complex is en altijd moet worden gepersonaliseerd. De Minister van VWS heeft het voornemen om hartchirurgie en hartkatheterisaties bij kinderen te concentreren in twee centra in Nederland. Als besloten zou worden dat deze ingrepen niet meer in het UMCG plaatsvinden, heeft dat grote gevolgen voor kinderen met pulmonale hypertensie. Zonder hartkatheterisaties en hartchirurgie bij kinderen, waaronder ook de kinder-longtransplantaties, kan het Landelijk Expertisecentrum voor kinderen met Pulmonale Hypertensie niet meer blijven bestaan. Het sluiten van ons kinderhartcentrum zou een ramp betekenen. Je bouwt dit niet snel en eenvoudig weer op.”