Een eerlijke kans op een betere toekomst wanneer je aan een zeldzame ziekte lijdt

In Nederland leven meer dan een miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Dit zijn vaak ernstige, chronische en meestal levensbedreigende aandoeningen. De impact van een zeldzame ziekte is groot, niet alleen voor de patiënten zelf, maar ook voor hun families en de samenleving als geheel. Elk jaar overlijden in Nederland ongeveer 14.000 kinderen aan een zeldzame ziekte, waarvan 30 procent niet ouder wordt dan vijf jaar. Ondanks deze schokkende cijfers krijgen zeldzame ziekten vaak onvoldoende aandacht. Dit moet veranderen.

Wat zijn zeldzame ziekten?

Zeldzame ziekten komen minder vaak voor dan andere aandoeningen, maar in totaal zijn er tussen de 6.000 en 8.000 verschillende zeldzame ziekten. Veel van deze ziekten zijn genetisch bepaald en kunnen al bij de geboorte of op jonge leeftijd tot uiting komen. Omdat zeldzame ziekten zo divers en complex zijn, is het vinden van een juiste diagnose vaak een langdurig proces. Hierdoor verliezen patiënten kostbare tijd die had kunnen worden besteed aan behandeling en zorg.

Onderzoek en Lotgenotencontact

De medische en wetenschappelijke kennis over zeldzame ziekten is beperkt. Hierdoor blijft de zoektocht naar effectieve behandelingen en medicijnen een grote uitdaging. Organisaties zoals het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) spelen een cruciale rol bij het financieren van onderzoek. ZZF investeert ongeveer 70 procent van de beschikbare middelen in baanbrekend medisch-wetenschappelijk onderzoek in Nederland. Deze kennis wordt wereldwijd gedeeld om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te versnellen.

Naast onderzoek is het bieden van emotionele steun en lotgenotencontact essentieel. Voor veel patiënten en hun families betekent een diagnose vaak isolement en onzekerheid. Lotgenotencontactdagen bieden een veilige omgeving waarin patiënten ervaringen kunnen delen en steun kunnen vinden bij anderen die met dezelfde uitdagingen leven.

Bewustwording: Zeldzame Ziektendag

Een belangrijke stap richting erkenning en betere zorg is bewustwording. Op vrijdag 28 februari, Zeldzame Ziektendag, wordt wereldwijd aandacht gevraagd voor de impact van zeldzame ziekten. Bewustwording leidt tot erkenning, en erkenning opent de deur naar betere zorg, snellere diagnoses en meer onderzoek.

Met gezamenlijke inspanningen kunnen we de kwaliteit van leven van miljoenen mensen verbeteren en werken aan een wereld waarin zeldzame ziekten niet langer een vergeten probleem zijn. Iedereen, ongeacht zijn of haar diagnose, verdient een eerlijke kans op een gezond en volwaardig leven. Mensen met een zeldzame ziekte horen erbij in de maatschappij en mogen niet vergeten worden.