Neurologische zeldzame ziekten komen in verschillende vormen, maar een aantal dingen hebben ze gemeen: ze worden vaak niet gemakkelijk herkend en kunnen de kwaliteit van leven sterk beïnvloeden. Ervaringsdeskundigen Nikki, Caroline en Josephine delen hun verhaal.
“Ik leef als ieder ander, maar moet voorzichtiger zijn, ben vaak vermoeid en verlies sneller mijn concentratie.”
In de nasleep van een coronabesmetting werd duidelijk dat Nikki Kuipers kampte met meer dan corona. Duizeligheid, dubbelzien en overgeven waren indicaties dat er iets anders aan de hand was. In april 2022 volgde de diagnose. Nikki werd gediagnosticeerd met MOG(AD); Myeline Oligodendrocyt Glycoproteine Antibody Disease, een zenuwziekte waarbij antistoffen het myeline aantasten. De ontstekingen zitten vooral in de oogzenuw, hersenen, hersenstam en het ruggenmerg.
De diagnose kwam niet uit de lucht vallen. “Ik heb vaker problemen gehad, zoals meerdere keren een hersenvliesontsteking. In 2008 heb ik acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM) gehad en daarna bleef ik kwakkelen. In 2016 vielen zowel mijn blaas als been uit. Artsen spraken toen van een ‘functionele stoornis’ en dachten niet aan MOG(AD). Pas nadat ik op de IC belandde met meer problematiek dan corona werd duidelijk dat ik MOG(AD) had. Dat gaf ergens opluchting. Ik was niet gek.”
Maar Nikki moest nu accepteren dat ze kampt met een zeldzame aandoening. “Dat was in het begin heftig. Ik was initieel bang voor een terugval, maar nu niet meer. Ik leef als ieder ander, maar moet voorzichtiger zijn, ben vaak vermoeid en verlies snel mijn concentratie. Medicatie tegen vermoeidheid en tegen de auto-immuunziekte maken dat ik normaal kan functioneren. Het is wel lastig dat er niks aan de hand lijkt te zijn, maar dat ik altijd moet onthouden dat ik een auto-immuunziekte heb.”
“Ik moet pieken en dalen vermijden. Dat neemt de spontaniteit van het leven weg. Dat vind ik lastig om uit te leggen aan naasten; aan de buitenkant zie je immers niks.”
Caroline Leiwakabessy-den Breejen werd zeventien jaar geleden ziek. Anderhalf jaar later werd ze gediagnosticeerd met NMO(SD); Neuromyelitis Optica (Spectrum Disorder). “Ik ben al vijftien jaar afgekeurd voor werk door meerdere aanvallen, waarvan één heel heftig. Ik heb een incomplete dwarslaesie gehad en ben blind geweest. Dat ben ik aan één oog nog steeds. Mijn andere oog heeft beperkt zicht. Aanvallen kunnen bij de oogzenuw, hersenstam of het ruggenmerg voorkomen. Bij mij kwam hetallemaal tegelijk. Ik had plots gezichtsverlies, uitvalsverschijnselen en bleef hikken, misselijk en braken. Dit heeft maanden geduurd.”
Een probleem was een tekort aan kennis over de aandoening. “Toen ik ermee gediagnosticeerd werd, waren er minder behandelmogelijkheden. Artsen zaten aanvankelijk ook op het verkeerde spoor toen ze me onderzochten. Het heeft lang geduurd voor er geconcludeerd werd dat ik NMO(SD) heb. Het is zo belangrijk dat zeldzame aandoeningen goed herkend en geregistreerd worden.”
Caroline heeft leren leven met klachten als vermoeidheid, incontinentie en beperkt zicht, maar blijft het lastig vinden om niet alles te kunnen wat ze wil. “Ik moet pieken en dalen vermijden. Dat neemt de spontaniteit van het leven weg. Dat vind ik lastig om uit te leggen aan naasten; aan de buitenkant zie je immers niks. Dat doet wat met je mindset. Maar ik ben nauwelijks meer bang voor de aandoening.”
“Dingen gaan niet vanzelfsprekend. Dat zorgt er nu voor dat ik bewuster kies waar ik mijn energie aan besteed. Ik leef in het moment.”
Josephine Franssen kampt met Myasthenia gravis (MG), een aandoening die leidt tot ernstige spierzwakte in onder andere benen, armen, nek en gezicht. “Ik herken me in hoe lastig het is om uit te leggen dat je een zeldzame aandoening hebt die je aan de buitenkant niet altijd ziet. Denk aan vragen om een zitplaats in de trein vanwege je aandoening, maar dat omstanders je verontwaardigd aankijken.”
Ook bij Josephine werd de aandoening niet meteen herkend. “Toen ik last kreeg van zakkende oogleden verwees de huisarts me door naar een plastisch chirurg voor een ooglidcorrectie. Een ooglidcorrectie nodig hebben op mijn 19e leek me onwaarschijnlijk. Pas toen ik niet meer kon tandenpoetsen en door mijn benen zakte, klopte de huisarts aan bij een neuroloog. Die dacht eerst aan een ‘fase’, terwijl ik steeds meer last kreeg van spierverzwakking in ledematen en gezicht. Bloedonderzoek wees uiteindelijk uit dat ik MG had.”
Met verschillende hulpmiddelen hoopt Josephine stabiel te blijven. “Het is moeilijk niet alles te kunnen, zeker omdat ik met MG werd gediagnosticeerd toen ik net student was. Dingen gaan niet vanzelfsprekend. Dat zorgt er nu voor dat ik bewuster kies waar ik mijn energie aan besteed. Ik leef in het moment.”
Het leven met een zeldzame neurologische ziekte kent vele uitdagingen. Het is daarom van groot belang dat er meer bewustwording en onderzoek naar volgt.
Voor meer informatie of lotgenotencontact zijn er meerdere verenigingen in Nederland voor zeldzame neurologische aandoeningen. Zo is bijvoorbeeld de MS Vereniging Nederland de belangenvereniging voor mensen met NMO(SD) en hun naasten. Zij komen op voor de belangen van 8.500 leden en bevorderen de emancipatie en volwaardige participatie van mensen met MS in de maatschappij.
