Horen dat je een zeldzame en potentieel fatale longaandoening hebt, is één ding. Maar het krijgt nóg meer impact als blijkt dat dit ook je (gezonde) familieleden mogelijk beïnvloedt. Wetenschappelijk onderzoek naar erfelijkheid van longfibrose in het St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein biedt uitkomst.
Een ziekte die je letterlijk de adem ontneemt, zo kun je idiopathische pulmonale fibrose (IPF) omschrijven. Door littekenvorming (fibrose) in de longblaasjes, nemen de longen steeds minder goed zuurstof op.
Wat vaak begint met benauwdheid bij inspanning, ontwikkelt zich met de tijd tot zware kortademigheid, tot je werkelijk geen lucht meer krijgt. IPF is niet te genezen, maar met fibroseremmers kan de littekengroei worden vertraagd. De gemiddelde levensverwachting na diagnose is zo’n 3-4 jaar.
Beter herkend
De oorzaak van IPF? Die is niet bekend. Wat medici wél weten, is dat 1 op de 5 patiënten een familielid heeft waarbij op enig moment dezelfde diagnose wordt gesteld. Erfelijkheid speelt dus een rol bij deze patiënten. Nederland telt zo’n 1.000 tot 1.500 patiënten met IPF, waarvan zo’n 200 à 300 de familiaire vorm heeft. Prof. dr. Jan Grutters, longarts in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein, verklaart dat het aantal patiënten met familiaire longfibrose groeit.
“Omdat het tegenwoordig steeds beter herkend wordt, dankzij jarenlang onderzoek,” vertelt hij. “Dat onderzoek is heel belangrijk; we hebben daarmee aangetoond dat ook eerstegraads familieleden van de patiënt drager kunnen zijn van een erfelijke variant van longfibrose. Zij hebben zodoende een sterk verhoogd risico op deze progressieve longziekte.”
Vroegtijdig diagnosticeren
Als longfibrose wordt vastgesteld, kunnen de eerstegraads familieleden van de patiënt een verwijzing krijgen voor onderzoek in het St. Antonius Ziekenhuis. Als blijkt dat zij verhoogd risico lopen of drager zijn van een ziekmakende genetische variant, kunnen ze meedoen aan een screeningsprogramma voor longfibrose. Willen weten of je een potentieel fataal gen bij je draagt, is een zware afweging, erkent professor Grutters.
Maar, zo meent hij, wél eentje die doorgaans loont. “Onderzoek over de psychologische impact van zulke trajecten laat zien dat 90 procent van de deelnemers geen of minimale spijt heeft van het testen en screenen, ongeacht de uitslag. Bovendien: door vroegtijdig diagnosticeren en ook longscreening kunnen we de littekengroei in een zo vroeg mogelijk stadium proberen te vertragen. Wanneer er pas bij klachten actie wordt ondernomen, is de ziekte doorgaans al in een vergevorderd stadium.”
Belang van onderzoek
Hoewel het St. Antonius Ziekenhuis al jarenlang wetenschappelijke onderzoek doet naar familiaire longfibrose en internationaal hoog gewaardeerd wordt als expertisecentrum voor zeldzame longziekten, is er nog veel werk aan de winkel. “Gelukkig telt Nederland relatief weinig patiënten met deze vreselijke ziekte. Maar die kleine aantallen maakt het tegelijkertijd moeilijk om goed onderzoek te doen,” stelt professor Grutters. “Daarom heeft het expertisecentrum 15 jaar geleden een biobank opgericht en werkt nauw samen met andere centra in binnen- en buitenland. Ook wordt er gezamenlijk gewerkt aan een Europees statement over erfelijke longfibrose. Het liefst zou ik natuurlijk willen dat we de patiënten konden genezen, maar zover zijn we helaas nog niet. Meer onderzoek naar hoe we de gevolgen van gendefecten kunnen oplossen, zou een mooie volgende stap zijn qua behandeling.”
PC-NL-102883
