Onbegrip, ongemak en ongeneeslijk: leren leven met dystonie

Dystonie is een ongeneeslijke en progressieve bewegingsstoornis die op ieder moment in het leven kan ontstaan. Hoe snel de ziekte verergert, verschilt van patiënt tot patiënt. Hoewel de ziekte ongeneeslijk is, zijn er behandelingen om de symptomen te onderdrukken.

Moeilijke diagnose

De diagnose dystonie volgt vaak pas na een jarenlange zoektocht. Patiënten krijgen regelmatig te horen dat ‘de ziekte tussen de oren zit’ of dat het bijvoorbeeld om de ziekte van Parkinson gaat. Probleem is dat er geen enkele test is die dystonie aantoont. Alleen neurologen met ervaring op het gebied van dystonie kunnen door klinisch onderzoek de ziekte vaststellen. Daarbij kijkt de neuroloog onder meer naar leeftijd, naar hoe de ziekte zich presenteert gedurende de dag, naar mogelijke andere fysieke en mentale klachten en naar de ontwikkeling van de klachten door de jaren heen.

Opluchting en wanhoop

Bij het vernemen van de diagnose ervaren veel patiënten een dubbel gevoel. “Er is opluchting dat ze eindelijk weten wat er aan de hand is”, vertelt neuroloog Fiorella Contarino. “Daarnaast is er de wanhoop dat het gaat om een ongeneeslijke en progressieve ziekte.” Hoe progressief de ziekte is varieert sterk. Als dystonie wordt ontdekt bij jongeren onder de 26 jaar is vaak sprake van een ernstig progressief verloop. Is de patiënt op het moment van diagnose ouder dan 40 dan verergeren de symptomen over het algemeen minder snel.

Behandelmogelijkheden

Hoewel genezing niet mogelijk is, zijn er wel behandelmogelijkheden om de symptomen te onderdrukken. De meest voorkomende behandeling gebeurt middels injecties in de aangedane spieren. Ook is er medicatie die kan worden geslikt. De derde behandeloptie is diepe hersenstimulatie. Bij deze ingreep wordt er een soort pacemaker in de hersenen geïmplanteerd.

Alles is gericht op verbetering van de kwaliteit van leven

Individuele aanpak

Iedere patiënt is anders. “Er is geen standaardoplossing”, stelt Contarino. “Ik zoek samen met de patiënt naar de beste aanpak voor dat moment.” Het gaat om shared decision making. De dokter benoemt de mogelijkheden en de bijwerkingen van de behandelingen. De patiënt geeft aan in hoeverre hij of zij wordt beperkt in het dagelijks leven. Daarna volgt de zoektocht naar welke behandeling de beste resultaten kan bieden en welke bijwerkingen daarbij acceptabel zijn.

Multidisciplinaire aanpak

De neuroloog is onderdeel van een multidisciplinair zorgteam. De patiënt kan ook hulp krijgen van een fysiotherapeut, een ergotherapeut en een psychotherapeut. Daarnaast is er nog de mogelijkheid van ondersteuning door een maatschappelijk werker. “Alles is gericht op verbetering van de kwaliteit van leven”, vertelt Contarino. “Dat kan door het verminderen van de symptomen maar ook door hulpmiddelen, praktische tips, begeleiding en het vergroten van de weerbaarheid.”

Ik zoek samen met de patiënt naar de beste aanpak voor dat moment

Onbegrip  

Dystonie is een zeldzame ziekte. Vrijwel iedereen heeft gehoord van of kent iemand met Parkinson. Vrijwel niemand heeft ervaring met dystonie. Mensen met dystonie worden bestempeld als ‘vreemd’ of zelfs als ‘gek’. Dat doet pijn en menigeen raakt daardoor in een sociaal isolement. Contarino adviseert patiënten de website van de dystonie vereniging te bezoeken. Daar staan onder meer ervaringsverhalen van andere patiënten. Horen en zien hoe anderen met de ziekte hebben leren leven, kan helpen bij de acceptatie van het hebben van dystonie.

Expertisecentra

Als je last hebt van ongecontroleerde spierbewegingen en je huisarts of neuroloog weet niet wat er aan de hand is, vraag dan om verwijzing naar een expertisecentrum voor bewegingsstoornissen. In die centra zijn neurologen die ervaring hebben met dystonie. Ook bieden deze centra gespecialiseerde behandelingen die elders vaak niet beschikbaar zijn.