In Nederland zijn metabole ziekten, ook bekend al stofwisselingsziekten, één van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen tot vijftien jaar. Het is essentieel deze ziekten zo snel mogelijk op te sporen en, indien mogelijk, te behandelen. Daarmee kunnen we letterlijk levens redden!
Dr. Clara van Karnebeek (kinderarts en geneticus, Amsterdam UMC) en dr. Martijn Brouwers (internist, Maastricht UMC) zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. “Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van deze ziekten voorkomen of verminderd worden”, stelt Van Karnebeek. “Probleem is dat er meer dan duizend verschillende metabole ziekten zijn en dat de ziekten vaak in verschillende varianten voorkomen. Het zijn zeldzame ziekten waarvan de diagnose vaak maar moeilijk kan worden gesteld.”
Een metabole ziekte heb je vanaf je geboorte, maar het komt voor dat klachten zich pas openbaren als je volwassen bent
dr. Martijn Brouwers (internist Maastricht UMC)
“Een metabole ziekte is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door fouten in het DNA”, legt Brouwers uit. “Door die fouten worden stoffen niet goed afgebroken. Hierdoor hopen schadelijke stoffen zich op of worden niet goed verwerkt, waardoor juist een tekort ontstaat aan belangrijke bouwstoffen. Dat kan, soms al heel snel en soms pas na verloop van jaren, leiden tot onherstelbare schade aan bijvoorbeeld de hersenen, het zenuwstelsel, de ogen, de nieren, het hart of de lever.”
“Vijftien metabole ziekten die goed behandelbaar zijn, worden op dit moment via de hielprik opgespoord”, vertelt Van Karnebeek. “De meest bekende is fenylketonurie (PKU). De komende jaren worden nog twaalf andere metabole ziekten aan de hielprik toegevoegd. Daarmee zijn wij al heel blij, maar het liefst zouden wij nog veel meer metabole ziekten al in een heel vroeg stadium willen opsporen.” De technische mogelijkheden om meer metabole ziekten op te sporen zijn er al. “Voordat die kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is het belangrijk dat wij ook voor die ziekten behandelingen kunnen bieden”, voegt Van Karnebeek toe. “Een van de voorwaarden voor toevoeging aan de hielprik is namelijk dat er een goede behandelmogelijkheid is.”
“Het komt nu nog vaak voor dat ziekten te laat worden herkend”, weet Brouwers. “Dat komt omdat ze zo weinig voorkomen. Een andere reden voor late diagnose is dat de ziekten soms niet worden herkend omdat men denkt dat ze alleen bij kinderen voorkomen. Dat is niet altijd zo. Ze worden doorgaans het snelst herkend bij kinderen omdat zich bij hen meestal de meest agressieve vorm van de ziekte presenteert. Er zijn echter mildere varianten van dezelfde ziekten die pas na verloop van soms tientallen jaren klachten en schade veroorzaken, bijvoorbeeld doordat ze worden getriggerd door extreme inspanning of een extreem dieet. Daarnaast zijn er metabole ziekten die zich heel typisch pas op volwassen leeftijd voor het eerst manifesteren.”
Door een snelle diagnose én een goede behandeling kun je als arts levens redden
dr. Clara van Karnebeek (kinderarts en geneticus, Amsterdam UMC)
“Om de kennis van deze ziekten te bundelen, hebben zes academische metabole centra én de overkoepelende patiëntenvereniging VKS zich verenigd tot ‘United for Metabolic Diseases (UMD; www.umd.nl)”, vertelt Van Karnebeek. “Wij kunnen specialisten en huisartsen toegang geven tot meer kennis, betere diagnostiek toepassen en nieuwe behandelingen ontwikkelen. Zo hopen wij de zorg voor de inmiddels meer dan duizend patiënten met deze ziekten te verbeteren en uiteindelijk alle ziekten in de hielprik te krijgen of in ieder geval in een vroeg stadium op te sporen.”
“Omdat symptomen vaak vaag zijn en kunnen horen bij tal van andere ziekten is het ‘niet pluis gevoel’ van groot belang”, vult Brouwers aan. “Als je als huisarts bij een volwassene denkt ‘dit is echt ongebruikelijk’, of je ziet een kind met onverklaarde epilepsie of ontwikkelingsachterstand, denk dan eens aan een metabole ziekte. Neem contact met ons op. Door alert te zijn, kun je levens redden.”
