Hoe zeldzaam is een zeldzame aandoening eigenlijk?

Wie denkt dat zeldzame aandoeningen niet heel vaak voorkomen, heeft het mis. Het treft 1 op de 17 mensen. Dat zijn dus 1 miljoen Nederlanders en wereldwijd wel 300 miljoen mensen. Er zijn namelijk wel meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen.

Hoewel ze allemaal van elkaar verschillen, lopen patiënten tegen overeenkomstige problemen op. Wanneer je bovendien beseft dat het in 75% van de gevallen kinderen treft, er in 46% van de gevallen een foutieve diagnose wordt gesteld en dat er jaarlijks bijna 15.000 mensen overlijden aan de gevolgen van een zeldzame aandoening, dan dringt de ernst van de zaak wel door.

Diagnose – een zware zoektocht

Mensen met een zeldzame aandoening krijgen heel wat voor hun kiezen. Dat begint al met de diagnose. In veel gevallen is dat een lange, ingewikkelde zoektocht. Jaarlijks worden er minimaal 2.000 kinderen met een zeldzame aandoening geboren. Een ontwikkelingsachterstand is vaak een eerste signaal dat er iets mis is.

Maar is er niet direct een verklaring te vinden, dan worden ouders niet altijd serieus genomen. Of ze gaan van arts naar arts, van onderzoek naar onderzoek zonder dat een sluitend antwoord gevonden wordt. Zonder dat hun kind de juiste behandeling of begeleiding krijgt. Maar liefst 40% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijft zonder diagnose.

Ook bij aandoeningen die zich op latere leeftijd uiten, kan de zoektocht naar een diagnose lang en moeizaam zijn. Veel van de zeldzame aandoeningen uiten zich in klachten die niet makkelijk thuis te brengen zijn en mogelijk worden afgedaan als ‘tussen de oren’. De zoektocht naar een diagnose duurt soms wel 20 jaar. Een late of foutieve diagnose kan zorgen voor onherstelbare schade aan de gezondheid.

Neem het voorbeeld van amyloïdose waarbij verkeerd gevouwen eiwitten zich stapelen in organen, zoals nieren, hart of hersenen. Hou je deze stapeling niet tijdig tegen, dan kan een orgaan permanent beschadigd raken of helemaal uitvallen.

Weinig of geen behandelmogelijkheid

In het voorbeeld van amyloïdose is er behandeling mogelijk die de ziekte niet geneest, maar die het ziekteproces wel afremt. Helaas is dat voor veel aandoeningen niet het geval. Omdat het aantal patiënten, zelfs wereldwijd, zo klein is, wordt er weinig onderzoek naar gedaan en loont het voor farmaceuten er niet geneesmiddelen ƒvoor te ontwikkelen. En als dat al gebeurt, zijn deze middelen (‘weesgeneesmiddelen’) zo duur dat ze niet altijd vergoed worden.

Gespecialiseerde zorg

Mensen met een zeldzame aandoening hebben gespecialiseerde zorg nodig; artsen die kennis hebben van de aandoening en het verloop en die zoveel mogelijk weten over een mogelijke behandeling van de aandoening of van de symptomen. Het vinden van zo’n specialist is niet eenvoudig. Kennis over specifieke zeldzame aandoeningen wordt steeds meer gebundeld in expertisecentra bij met name universitaire ziekenhuizen. Dat is een goede en noodzakelijke ontwikkeling, maar betekent vaak dat de specialist niet bij de patiënt om de hoek zit. Soms zit die zelfs niet in Nederland.

Impact op het dagelijks leven

Ondertussen verandert het hebben van een zeldzame aandoening het dagelijks leven vaak ingrijpend. Veel van de aandoeningen zijn progressief – wat betekent dat ze in de loop van de tijd verergeren. Een of meerdere lichaamsfuncties kunnen geleidelijk aan minder worden waardoor mensen invalide raken of overlijden, zoals bijvoorbeeld in het geval van ALS.

Het werk en sociale leven lijden eronder en mensen worden afhankelijk van hulp van naasten of zorgverleners. Medicijngebruik, medische controles en ziekenhuisbezoeken slurpen bovendien een hoop tijd. Ouders van kinderen met een zeldzame aandoening krijgen grote zorgtaken en moeten vaak minder gaan werken of helemaal stoppen met werken.

Een kinderwens

Aangezien 80% van de zeldzame aandoeningen erfelijk is, is het krijgen van kinderen niet meer zo vanzelfsprekend voor mensen met een zeldzame aandoening. Dankzij technieken als Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is het soms mogelijk te voorkomen dat je de aandoening doorgeeft aan je kinderen. Voor terugplaatsing kunnen artsen controleren of de aandoening in het DNA van het embryo zit. Alleen embryo’s zonder het genetisch defect worden dan teruggeplaatst. Maar PGD is ingrijpend en niet voor alle mensen een optie. Dan blijven beperkte keuzes over; geen kinderen krijgen, het risico lopen op een ziek kind of tijdens de zwangerschap het DNA testen met het risico een moeilijke keuze te moeten maken, bijvoorbeeld de keuze om de zwangerschap wel of niet te beëindigen.

Wat er nodig is

Voor mensen met een zeldzame aandoening is lotgenotencontact heel belangrijk. Om het gevoel te krijgen er niet alleen voor te staan en om kennis en ervaring uit te wisselen. Gelukkig zijn er voor een steeds groter aantal aandoeningen patiëntenorganisaties die daarvoor zorgen. 

Daarnaast is het ook belangrijk dat er blijvende aandacht is voor zeldzame aandoeningen, dat artsen zich ervan bewust zijn dat ‘vage klachten’ mogelijk kunnen wijzen op een zeldzame aandoening, dat zij de weg naar de juiste expertise vinden, dat hulpmiddelen bij diagnose zoals DNA-onderzoek beschikbaar zijn, dat behandelingen worden ontwikkeld én beschikbaar komen en dat kennis over een aandoening wordt geconcentreerd in expertisecentra bij met name de universitaire ziekenhuizen die internationaal samenwerken.